Distrofia Muscular de Duchenne

Acompañamiento a pacientes diagnosticados con Distrofia Muscular de Duchenne


Cada niño crece y se desarrolla de forma distinta
, pero los padres siempre deben estar cerca y hacer un buen seguimiento de sus hijos si quieren asegurarse de que crezcan de forma sana y segura.

Esto es excepcionalmente importante porque, ya en edades tempranas, se pueden detectar comportamientos o síntomas que nos ayuden a predecir problemas de salud, como es el caso de la distrofia muscular de Duchenne.

Conocida también como DMD, es una enfermedad genética que causa debilidad muscular debido a la falta de distrofina (una proteína de los músculos) y sus síntomas iniciales pueden resultar confusos.

Empieza a manifestarse cuando un niño tiene dificultades para alcanzar ciertos hitos motores que cabría esperar por su edad (dificultad en la marcha, caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras y levantarse del suelo), o cuando empiezan a surgir serios problemas de aprendizaje y/o de conducta.

Y sí, decimos que son confusos porque, como acabamos de mencionar, cada persona evoluciona y se desarrolla a su ritmo y, a veces, lo que parece un síntoma puede no serlo, y viceversa. Afortunadamente, existen especialistas que nos pueden ofrecer la ayuda adecuada en estos casos.

¿Cómo podemos saber si se trata de un caso de distrofia muscular de Duchenne?

Realizar un diagnóstico temprano es esencial para recibir atención médica y tratamiento cuanto antes. Si se empieza pronto, se puede incluso estudiar a otros familiares que estén en riesgo de padecer DMD, planificar con antelación y valorar nuevas terapias para poder llevar una vida lo más normal posible.

Aunque se trata de una distrofia muscular para la que todavía no existe una cura, su evolución puede frenarse o retrasarse considerablemente, lo que lleva a una mejora en la calidad de vida

¿Y qué proceso se debe seguir para confirmar el diagnóstico? Lo primero es identificar los síntomas de esta distrofia muscular. Como hemos mencionado, un lento aprendizaje y la dificultad para conseguir ciertas destrezas motoras a edades determinadas pueden ser algunos signos de alerta.

Si el pediatra lo considera oportuno, realizará un análisis de sangre y, en base a sus resultados, derivará a un especialista neuromuscular que será quien, tras otras pruebas complementarias, confirme el diagnóstico.

A partir de ahí, comienzan el acompañamiento y seguimiento del paciente que, junto con los tratamientos adecuados en cada caso, ayudarán a mejorar su calidad de vida y a ralentizar el avance de la enfermedad. Este es uno de los objetivos de la detección temprana que además permitirá que los familiares del paciente convivan mejor con la enfermedad.

La importancia del acompañamiento a pacientes con DMD

Es vital tener acceso tanto a la información como al mejor asesoramiento en los casos de DMD. Si tienes hijos que lo padecen, el primer paso es conocer qué opciones de asistencia hay disponibles. 

Por un lado, está el tratamiento farmacológico, que ayuda a retrasar la pérdida de la función muscular y también los síntomas de la DMD. Ahora bien, hay que tener en cuenta que se trata de una enfermedad con diferentes etapas, por lo que siempre hay que estar en contacto con los especialistas para que determinen el plan de acción adecuado para cada fase.

Además del tratamiento farmacológico, el acompañamiento al paciente es fundamental ya que, con la ayuda de los especialistas, se establecen nuevas rutinas, se acude a sesiones y, en definitiva, se dan una serie de indicaciones que permiten mejorar la calidad de vida del paciente a base de sesiones de fisioterapia, monitorización del ritmo cardíaco y, en caso de ser necesario, asistencia respiratoria.

Asimismo, se instruye a los familiares para que sepan cómo actuar en cada momento y pongan en marcha ciertas tareas que ayuden al paciente a desarrollarse a la vez que se ralentiza la progresión de la DMD.

Por eso mismo, es sumamente importante que haya un acompañamiento y seguimiento constante. Con los especialistas cerca, aunque requiera esfuerzo, se puede disfrutar de una mejor calidad de vida con menos límites y barreras.

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